Insomnio familiar fatal

"Morir de sueño":

El Insomnio Familiar Fatal (IFF) es un trastorno genético. La edad media de aparición de este trastorno es de 49 años [20-72 años]. La persona no puede dormir, intenta en vano conciliar el sueño, pero logra un estado de letargo que no permite descanso. El enfermo llega a un estado de agotamiento donde pierde la homeostasis (equilibrio interno), no puede hablar, ni caminar. Pero su mente es capaz de pensar y darse cuenta de lo que pasa a su alrededor. Después de meses sin dormir, la fase final del insomnio lleva a un coma profundo y sin retorno. El desarrollo de la enfermedad hasta la muerte es de aproximadamente 15 meses [un mínimo de 7 meses, y un máximo de 37]




Esta enfermedad se caracteriza por producir una degeneración del sistema nervioso, a nivel del tálamo, que se manifiesta por insomnio intratable e irreversible, de instauración progresiva, con consecuente alteración severa del ritmo circadiano, estado mental, hipertermia, trastornos vegetativos, sudoración, miosis y trastornos esfinterianos. A lo largo del tiempo se agrava el estado de confusión y las alucinaciones inducidas por la falta de sueño. El habla se vuelve ininteligible y la ataxia de la marcha se agrava hasta una situación de astasia-abasia completa

Causas:

Para poder dormir se debe inhibir el sistema reticular ascendete, una formación de sustancia gris ubicada en la protuberancia del tronco cerebral, que mantiene al cerebro en vigilia. La inhibición está dada por el trabajo del [sistema reticular descendente. En el IFF el sistema reticular descendente desaparece. Es por esto, el estado de alerta es permanente en el paciente afectado.


Esta degeneración del sistema nervioso es producida por una proteína priónica. Esta proteína priónica al parecer no transforma ni infecta a otras proteínas “normales” para transformarlas en proteínas priónicas, sino que su sola acumulación en el SNC parece causar las enfermedades neurodegenerativas


En el ser humano, las enfermedades por priones o encefalopatías espongiformes transmisibles pueden ser de origen esporádico (se desconoce el motivo por el que el prion adopta la conformación patológica), genético (por la presencia de una mutación en el gen que codifica la proteína priónica) o transmitido.